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                                                                      来源:大发PK10
                                                                      发稿时间:2020-05-28 21:51:47

                                                                      据法新社东京5月27日报道,现在,一群科学家正在利用包含超过14万人遗传信息的庞大数据库,进一步研究哪些基因重要,以及我们如何才能更好地利用药物对遗传疾病进行针对性治疗。

                                                                      在英国《自然》、《自然·通讯》和《自然·医学》杂志5月27日刊登的7篇论文里,科学家们梳理了基因组聚合数据库的数据,重点研究了一类能够实际破坏基因的“拼写错误”。

                                                                      该数据库本身就是一项伟大成就。这一“基因组聚合数据库”包含超过1.5万份全基因组测序数据(相当于完整版本的说明书)和至少12.5万份全外显子组测序数据(相当于人体说明书里的关键点)。

                                                                      据南都此前报道,今年1月20日,陶勇在出诊时被诊治过的患者崔某砍伤。北京警方1月20日通报,朝阳医院门诊楼内一男子持菜刀伤人后逃离,朝阳分局民警在医院安保人员的配合下迅速将该男子(崔某,36岁)抓获。该案造成三名医护人员及一名群众受伤。

                                                                      研究项目负责人丹尼尔·麦克阿瑟说:“有了14.4万人的数据,我们终于可以从足够多的数据量中发现,如果没有在某个特定基因里找到功能缺失性突变,就说明携带该基因的错误拷贝的人们正在从人群中消失,这很可能是罹患严重遗传疾病的结果。”

                                                                      陶勇当天还见到了另一位救他的医护人员——北京朝阳医院生殖医学中心的护士陈伟微。

                                                                      我们每个人的基因组都存在这种错误,即所谓的“功能缺失性突变”。但大多数情况下,这种突变在关闭基因或者破坏基因后并不会产生不良后果,比如它们会导致我们的嗅觉最终变弱,但我们的身体基本是健康的。

                                                                      此前,陶勇多次表示会努力积极康复,“争取任何回到一线的可能性。”近日,他透露,眼科手术是非常精细的手术,除了自己努力康复,他也希望能培养出团队,帮助更多年轻医生尽快成长。

                                                                      参考消息网5月28日报道

                                                                      可是,如果这种错误发生在更重要的基因里,就可能引发严重疾病。